En el camino de buscar un embarazo, no aparecen solo preguntas sobre el tiempo, la fertilidad o las posibilidades de lograrlo. También empiezan a surgir imágenes y expectativas: cómo será ese bebé, a quién se parecerá, cómo será su cuarto o incluso qué ropa usará. Junto con esa ilusión, en los últimos años comenzó a ganar espacio otra dimensión clave: la genética y su impacto en la salud futura de los hijos. Saber si existen riesgos hereditarios antes de concebir dejó de ser un tema lejano o excepcional y empezó a formar parte de las conversaciones que acompañan el deseo de formar una familia.
En países como Estados Unidos y en buena parte de Europa, los estudios de compatibilidad genética —conocidos como carrier screening— empezaron a formar parte del asesoramiento médico previo al embarazo. La posibilidad de anticipar riesgos, incluso en personas sanas y sin antecedentes familiares, abrió un nuevo enfoque en la medicina reproductiva, que ya no se limita solo a lograr un embarazo, sino también a cuidar la salud genética de las futuras generaciones.
Pre-Family: precisión genética antes del embarazo
En ese contexto, el Grupo Procrearte cuenta con Pre-Family, una unidad de negocios orientada a brindar precisión genética para el futuro reproductivo, con un enfoque preventivo y accesible para personas y parejas en edad reproductiva. El concepto que atraviesa la propuesta es no solo ayudar a formar familias, sino a formar familias sanas.
Con más de 20 años de experiencia en medicina reproductiva por parte del grupo que lo respalda, Pre-Family ofrece un asesoramiento personalizado, integral y preventivo, basado en estudios genéticos de última generación. El objetivo es empoderar cada proyecto de familia, acercando información clave sobre la genética individual y de la pareja antes de buscar un embarazo, y disminuyendo riesgos hereditarios en la descendencia.
“El 82% de la población mundial es portadora de por lo menos un gen alterado que, por ser recesivo, no causa ninguna manifestación en el individuo”, explicó Gastón Rey Valzacchi, director médico de Procrearte y de Pre-Family. “El problema aparece cuando ambas personas de la pareja comparten la misma alteración: en ese caso, existe riesgo concreto de que el hijo o hija nazca con una enfermedad genética recesiva”.
Qué es el Carrier Screening y para qué sirve
Según los datos que maneja Pre-Family, entre el 2% y el 5% de todas las parejas comparten anomalías en el mismo gen. Para reducir ese riesgo, se desarrolló el estudio de Carrier Screening, que analiza la presencia de mutaciones mediante tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS) en al menos 300 genes de importancia clínica, seleccionados por su frecuencia de portadores en la población general y por su asociación con discapacidad permanente o letalidad temprana.
En la práctica clínica actual, el asesoramiento genético previo al embarazo forma parte de la información que los profesionales de la salud deberían ofrecer a todas las parejas que están en búsqueda de concebir. A partir de ese asesoramiento, son las personas quienes deciden si realizar o no el estudio, con el objetivo de conocer posibles riesgos hereditarios y contar con más herramientas para planificar su proyecto reproductivo.
“El valor de estos estudios es que permiten tomar decisiones informadas antes del embarazo”, señaló Rey Valzacchi. “Muchas de estas alteraciones no se manifiestan nunca en quien las porta, pero sí pueden afectar gravemente a la descendencia si se combinan en el embrión”.
Uno de los diferenciales de Pre-Family es su modalidad de acceso, pensada para acompañar a las personas y parejas de manera simple y personalizada, desde la consulta inicial hasta la interpretación de los resultados. Todo el proceso se apoya en asesoramiento médico especializado y en herramientas genéticas de última generación, con el objetivo de brindar información clara para la toma de decisiones reproductivas.
“El informe se entrega entre los 30 y 45 días, con una devolución personalizada a cargo de nuestro equipo de genetistas”, explicó Rey Valzacchi. “A partir de esos resultados, se elaboran sugerencias reproductivas acordes a cada situación”.
La evaluación es independiente de la edad dentro del rango reproductivo y no requiere antecedentes médicos previos. Las consultas informativas iniciales no tienen costo, aunque el estudio en sí no cuenta, por el momento, con cobertura de obras sociales o prepagas, ya que se trata de una evaluación preventiva.
De acuerdo con estimaciones globales de la Organización Mundial de la Salud (OMS), entre el 3 % y el 6 % de los recién nacidos presenta defectos congénitos, y unas 303.000 muertes neonatales anuales se asocian a anomalías congénitas.
Más allá de estas cifras generales, el conocimiento sobre genética humana avanzó hasta mostrar que la base hereditaria de muchas condiciones es más amplia de lo que tradicionalmente se pensaba. En el ámbito de las enfermedades hereditarias monogénicas, se reconoce que miles de trastornos tienen un componente genético identificable y que, dentro de ese universo, más de 1.300 enfermedades están ligadas a mecanismos de herencia recesiva o recesiva ligada al cromosoma X, donde dos portadores sanos de la misma mutación tienen un riesgo real de transmitir la condición a su descendencia.
El Grupo Procrearte es una de las redes de medicina reproductiva más reconocidas de la Argentina y América Latina, con más de dos décadas de trayectoria en tratamientos de baja y alta complejidad, preservación de la fertilidad y desarrollo de nuevas soluciones basadas en innovación científica.
“Estamos acostumbrados a hablar de genética cuando el problema ya apareció”, advierte Rey Valzacchi. “Con Pre-Family proponemos cambiar ese paradigma: anticiparnos, planificar y cuidar la salud genética de las futuras generaciones desde antes del embarazo”, concluye.
